Preventivní vyšetření celiakie u dětí

Dobrý den, zajímalo by mě, zda je lepší preventivní vyšetření na celiakii u malých dětí, pokud jí má jeden z rodičů. Já jsem zjitila, že mám celiakii po dvacátém roce, když jsem už měla velké zdravotní problémy. Teď mám dvouletou dceru, která je bez příznaků. Paní doktorka na alergologii a imunologii mi říkala, ať to zatím neřeším, pokud nemá příznaky. Ale já si nejsem jistá, jestliže je celiakie vrozená a příznaky se mohou objevit až později, tak jestli už potom není pozdě, pokud se to začne řešit až s přiznaky. Zajímali by mě Vaše zkušenosti, zda jste nechali preventivně vyšetřit Vaše děti a v jakém věku. Děkuji

Dobrý den, o odpověď na Váš dotaz jsem požádali dětského gastroenterologa z Nemocnice Motol Prof. MUDr. Jiří Nevorala, CSc. : Nejlepší postup pro vyšetření dítěte, jehož jeden z rodičů má celiakii, je provést genetické vyšetření. Pokud dítě není nositelem HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 antigenů, prakticky nemůže onemocnět celiakií a další sledování není potřeba. Pokud je dítě nositelem jednoho z antigenů, které predisponují ke vzniku celiakie, může se u něho celiakie rozvinout, ale také nikdy nemusí. Uvedené HLA antigeny má totiž 35 %-40 % procent populace, ale pouze u 1 % celiakie skutečně vznikne. Vysvětlení spočívá ve skutečnosti, že na vznik onemocnění mají vliv ještě jiné geny, které se však nestanovují. Genetické vyšetření se proto nehodí k určení diagnózy, ale pouze u části populace k jejímu vyloučení. Dítě rodičů s celiakií, které je nositelem genetické dispozice, je proto třeba dále sledovat a opakovaně vyšetřit protilátky specifické pro celiakii, tj. protilátky proti tkáňové transglutamináze a protilátky proti endomyziu. Protože klinický obraz celiakie u dětí se v posledních desetiletích změnil, onemocnění často začíná později a méně nápadně, je potřeba se k lékaři přihlásit při jakémkoliv podezření. Pokud jsou protilátky specifické pro celiakii negativní, doporučuje se vyšetření protilátek opakovat v intervalech 1-3 let do plnoletosti. Riziko, že dítě rodičů s celiakií také onemocní, je přibližně 10 %. Pokud někteří rodiče se chtějí o celiakií u dětí dozvědět více, je možné získat informace na internetových stránkách Pracovní skupiny pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu při České pediatrické společnosti v části „Pro pacienty“ na adrese www.gastroped.cz.

Dobrý den, moc Vám děkuji za za informace. Veronika

Dobrý den, jsem celiak (a vystudovaná molekulární bioložka, genetička) a mám děti, které moje (geneticky potvrzené) dispozice k celiakii zdědily. Na základě své osobní zkušenosti bych doporučovala vynechat zcela lepek u dítěte i matky (min. dokud dítě kojí). Pokud byste chtěla věci rozebrat podrobněji, ráda se podělím o své zkušenosti i podrobněji (získané přímo na mém osobním případu a též případu našich dětí). Lékaři mají tak nějak tendenci řešit až onemocnění, které se projeví na plné pecky, a dokud člověk nemá projevy velmi, velmi nepříjemné a jednoznačné, nic neřešit a nezkoumat. Ale vyplácí se spíš opak. Jsem toho příkladem (za 40 let neléčené celiakie, o které jsem nevěděla, jelikož její projevy byly velmi nenápadné) mám hned několik autoimunitních průšvihů. Kdybych věděla, že mám dispozice k celiakii a nejedla lepek, pravděpodobně bych je nemusela mít. Kdybych věděla, že mám dispozice k celiakii a jedla lepek, byla bych na tom nepochybně stejně, jako jsem teď proto, že jsem nevěděla, že mám dispozice k celiakii, protože ty (pro celiakii typické) výraznější problémy mne dostihly až teď. Obě dcery tyto dispozice podědily (otestováno geneticky) a oběma lepek nesvědčí, přičemž u té mladší se to také projevovalo nenápadně (neb lepku dostávala jen málo a jen do té doby, než jsem zjistila, že jsme celiaci), ale po vynechání lepku začala prospívat neporovnatelně lépe a má úplně jinou stolici (dříve mnohdy maltovitá, dnes krásné bobky, po nichž prakticky není, co vytírat) a též chuť k jídlu, začala víc růst a přibývat... Jako šťouravá bioložka jsem si vysledovala (jak v literatuře, tak v praxi - na našich případech) různé souvislosti, které lékaři bohužel neberou v potaz. Bezlepkovou dietou nic zkazit nemůžete (pouze vám vyjde o něco dráž) a efekt uvidíte sama.... Z vlastní zkušenosti doporučuji jen na lékaře nespoléhat (a až na diagnózu celiakie nečekat) a u toho, co uškodit určitě nemůže (jako např. bezlepková dieta) bych určitě nečekala na jejich doporučení či schválení a prostě to zkusila. Též doporučuji dávat pozor na mléčné výrobky. Je sice pravda, že dispozice k celiakii nerovnají se celiakie. Ale také to, že člověk s dispozicemi k celiakii v jistou chvíli nemá diagnostikova(tel)nou celiakii, neznamená, že mu lepek neškodí a že dlouhodobou konzumací lepku (tím spíše, když se to sejde s blbou virózou či stresem, které těžko můžeme eliminovat - na rozdíl od konzumace lepku) nepřispěje k tomu, že se mu celiakie naplno projeví později. S pozdravem a přáním, ať je jen a jen lépe!

Ještě bych dodala, že pokud někomu jde o diagnózu (lékařsky posvěcenou), je třeba před testy imunologickými lepek jíst (jinak se celiakie testy neprokáže, i kdyby ji dotyčný měl), pokud o zlepšení zdraví (bez nutnosti mít to černé na bílém), stačí prostě nasadit bezlepkovou dietu (nic lepšího Vám totiž beztak nemohou poradit ani lékaři). Pravda je, že pokud nějaká pojišťovna (nebo časem třeba i jiná instituce) bude nabízet příspěvek pro celiaky, bude se asi domáhat onoho lékařsky posvěceného potvrzení. Plus je dobré nepřehánět to i s mléč. výrobky (nebo si prostě na základě vlastní zkušenosti vysledovat, nakolik komu prospívají či neprospívají, příp. jaké konkrétně).

A ještě 1 dodatek: z mého pohledu je cennější vědět, zda má dítě genet. dispozice pro celiakii (ty bude mít totiž celý život), než zda má již přímo celiakii. Celiakie s prokazatelnými příznaky totiž může propuknout prakticky kdykoliv během života (bez ohledu na to, zda byla někdy předtím prokázána či nikoliv). Genetické testy mne tedy sice neinformují o tom, zda již dítě má celiakii rozvinutou, ale upozorňují mne na to, že při konzumaci lepku se kdykoliv rozvinout může (tudíž bych dítěti buď neměla dávat lepek či jen v co nejmenším množství, a pokud ho konzumuje - ať v množství jakémkoliv - při jakýchkoliv zdravotních problémech se zaobírat i variantou, zda to nemůže být nějaký projev celiakie). Samotné imunologické testy nebo biopsie mi řeknou jen to, zda se AKTUÁLNĚ našel či nenašel projev celiakie. Neinformuje mne to ovšem o skrytém potenciálu, který se může projevit kdykoliv později. Pro lékaře (a ještě víc pro pojišťovny) je podstatná diagnóza. Pro člověka, kterého se to týká, je (alespoň dle mého názoru) podstatná nejen diagnóza, ale minimálně stejně (ne-li víc) ty dispozice (je-li moudrý a zamyslí-li se nad tím), které se navíc mohou dále dědit (a to bez ohledu na to, zda se celiakie plnohodnotně rozvine či ne). Genetické vyšetření se dá objednat i za vlastní peníze (snadno se dá vygooglit kde - nechci nikomu dělat reklamu) a když už, vyplatí se vedle testů na celiakii přidat i testy na trombofilní mutace (a to včetně genu pro MTHFR) - o těch je také dobré vědět a projevovat se dlouho nemusí a když se projeví, už může být dost pozdě (u dívek či žen to platí dvojnásob). Na genetice budou vědět, oč jde, takže pokud lékaři neví (ač by měli, pokud se chtějí považovat za odborníky!!!), obrátila bych se na genetická pracoviště. Na základě diagnózy rodiče - celiaka by Vám testy dítěte měli udělat na pojišťovnu (testy se dělají z krve či u malých dětí stačí i výtěr z pusinky), ovšem bez toho, aby měl aspoň některý z rodičů něco jako diagnózu v ruce, si budete muset vyšetření buď uhradit sami nebo uhánět lékaři o pádné důvody k provedení testu na konto pojišťovny.

Vážená paní Růžková, děkuju za Vaše velice zajímavé příspěvky. Byla bych ráda, kdybyste se nám ozvala na mail. Rádi bychom s Vámi spolupracovali.

Přidat příspěvek do diskuze