Preventivní vyšetření celiakie u dětí

Dobrý den, zajímalo by mě, zda je lepší preventivní vyšetření na celiakii u malých dětí, pokud jí má jeden z rodičů. Já jsem zjitila, že mám celiakii po dvacátém roce, když jsem už měla velké zdravotní problémy. Teď mám dvouletou dceru, která je bez příznaků. Paní doktorka na alergologii a imunologii mi říkala, ať to zatím neřeším, pokud nemá příznaky. Ale já si nejsem jistá, jestliže je celiakie vrozená a příznaky se mohou objevit až později, tak jestli už potom není pozdě, pokud se to začne řešit až s přiznaky. Zajímali by mě Vaše zkušenosti, zda jste nechali preventivně vyšetřit Vaše děti a v jakém věku. Děkuji

Dobrý den, o odpověď na Váš dotaz jsem požádali dětského gastroenterologa z Nemocnice Motol Prof. MUDr. Jiří Nevorala, CSc. : Nejlepší postup pro vyšetření dítěte, jehož jeden z rodičů má celiakii, je provést genetické vyšetření. Pokud dítě není nositelem HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 antigenů, prakticky nemůže onemocnět celiakií a další sledování není potřeba. Pokud je dítě nositelem jednoho z antigenů, které predisponují ke vzniku celiakie, může se u něho celiakie rozvinout, ale také nikdy nemusí. Uvedené HLA antigeny má totiž 35 %-40 % procent populace, ale pouze u 1 % celiakie skutečně vznikne. Vysvětlení spočívá ve skutečnosti, že na vznik onemocnění mají vliv ještě jiné geny, které se však nestanovují. Genetické vyšetření se proto nehodí k určení diagnózy, ale pouze u části populace k jejímu vyloučení. Dítě rodičů s celiakií, které je nositelem genetické dispozice, je proto třeba dále sledovat a opakovaně vyšetřit protilátky specifické pro celiakii, tj. protilátky proti tkáňové transglutamináze a protilátky proti endomyziu. Protože klinický obraz celiakie u dětí se v posledních desetiletích změnil, onemocnění často začíná později a méně nápadně, je potřeba se k lékaři přihlásit při jakémkoliv podezření. Pokud jsou protilátky specifické pro celiakii negativní, doporučuje se vyšetření protilátek opakovat v intervalech 1-3 let do plnoletosti. Riziko, že dítě rodičů s celiakií také onemocní, je přibližně 10 %. Pokud někteří rodiče se chtějí o celiakií u dětí dozvědět více, je možné získat informace na internetových stránkách Pracovní skupiny pro dětskou gastroenterologii, hepatologii a výživu při České pediatrické společnosti v části „Pro pacienty“ na adrese www.gastroped.cz.

Dobrý den, moc Vám děkuji za za informace. Veronika

A ještě 1 dodatek: z mého pohledu je cennější vědět, zda má dítě genet. dispozice pro celiakii (ty bude mít totiž celý život), než zda má již přímo celiakii. Celiakie s prokazatelnými příznaky totiž může propuknout prakticky kdykoliv během života (bez ohledu na to, zda byla někdy předtím prokázána či nikoliv). Genetické testy mne tedy sice neinformují o tom, zda již dítě má celiakii rozvinutou, ale upozorňují mne na to, že při konzumaci lepku se kdykoliv rozvinout může (tudíž bych dítěti buď neměla dávat lepek či jen v co nejmenším množství, a pokud ho konzumuje - ať v množství jakémkoliv - při jakýchkoliv zdravotních problémech se zaobírat i variantou, zda to nemůže být nějaký projev celiakie). Samotné imunologické testy nebo biopsie mi řeknou jen to, zda se AKTUÁLNĚ našel či nenašel projev celiakie. Neinformuje mne to ovšem o skrytém potenciálu, který se může projevit kdykoliv později. Pro lékaře (a ještě víc pro pojišťovny) je podstatná diagnóza. Pro člověka, kterého se to týká, je (alespoň dle mého názoru) podstatná nejen diagnóza, ale minimálně stejně (ne-li víc) ty dispozice (je-li moudrý a zamyslí-li se nad tím), které se navíc mohou dále dědit (a to bez ohledu na to, zda se celiakie plnohodnotně rozvine či ne). Genetické vyšetření se dá objednat i za vlastní peníze (snadno se dá vygooglit kde - nechci nikomu dělat reklamu) a když už, vyplatí se vedle testů na celiakii přidat i testy na trombofilní mutace (a to včetně genu pro MTHFR) - o těch je také dobré vědět a projevovat se dlouho nemusí a když se projeví, už může být dost pozdě (u dívek či žen to platí dvojnásob). Na genetice budou vědět, oč jde, takže pokud lékaři neví (ač by měli, pokud se chtějí považovat za odborníky!!!), obrátila bych se na genetická pracoviště. Na základě diagnózy rodiče - celiaka by Vám testy dítěte měli udělat na pojišťovnu (testy se dělají z krve či u malých dětí stačí i výtěr z pusinky), ovšem bez toho, aby měl aspoň některý z rodičů něco jako diagnózu v ruce, si budete muset vyšetření buď uhradit sami nebo uhánět lékaři o pádné důvody k provedení testu na konto pojišťovny.

Vážená paní Růžková, děkuju za Vaše velice zajímavé příspěvky. Byla bych ráda, kdybyste se nám ozvala na mail. Rádi bychom s Vámi spolupracovali.

Paní Eva Tichá Růžičková , Mám celiakii diagnosgikovanou již v rannem dětství. Genetiku mám pozitivní. 2018 se mi narodil syn. Dle dr žádné problémy nemá. Já si myslím, že má malý bolest bříška a nadýmání. Plus má výtažku a červené fleky na tvářích (dle alergo nic). Už jako malý chodil na gastro kvůli refluxu, ale nikde mi nikdo neřekl, že by měl malý byt testován automaticky, když já jsem celiak. Nechci ale, aby musel podstoupit biopsii střeva. Nemohla byste mi poradit, k jakému gastro zajít, aby s ním byla řeč a nehnal nás na biopsii? Mám pocit, že lékaři moc řešit nechtějí... Ideálně Praha a okolí. Moc děkuji

Dobrý den, Váš dotaz sice adresujete paní Růžkové, ale zřejmě se v odpovědi shodneme. Pokud máte pochybnosti, zajděte na dětské gastro - dítě by mělo být vyšetřené. Postupuje se tak, že nejdřív se odebere krev na protilátky a pokud bude hodnota vyšší než 10násobek horní referenční meze, neprovádí se u dětí biopsie. Zkuste se objednat do Motola nebo do Dětské nemocnice Ke Karlovu 2, Praha 2.

Přidat příspěvek do diskuze